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Si la France faisait figure de référence dans les années 70, elle accuse aujourd’hui un important retard en matière de diagnostic à la naissance de maladies rares. Plusieurs associations profitent de la 12e journée internationale dédiée à ces maladies pour tirer la sonnette d’alarme. Saviez-vous qu’une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit 0,2 % de la population ? Pour un pays comme la France, cela équivaut à moins de 30 000 personnes atteintes d’une même maladie. D’ailleurs on estime qu’en France, environ trois millions de personnes sont atteintes de maladies rares dont 80 % sont d’origine génétique. Plusieurs associations, comme l’Alliance des maladies rares ou l’AFM-Téléthon profitent de cette journée pour tirer la sonnette d’alarme en matière de dépistage à la naissance. En effet, si la France ne dépiste que cinq maladies graves à la naissance, des pays comme l’Espagne, l’Islande, la Hongrie ou le Portugal en dépistent une quinzaine. Pour les associations, ce n’est bien évidemment pas assez. Selon les associations, cette situation est à l’origine de “pertes de chances” de prévenir ou limiter les dégâts de la maladie, de bénéficier d’un conseil génétique, d’accès à un traitement disponible ou qui arrive sur le marché, voire à des essais thérapeutiques prometteurs. Depuis 1972, le dépistage néonatal a permis de diagnostiquer plus de 25 000 enfants atteints d’une des cinq pathologies recherchées. La journée mondiale des maladies rares qui se tient ce jeudi 28 février a pour objectif de sensibiliser le public et de donner une plus grande visibilité à ces pathologies. Dans de nombreux hôpitaux, des associations de patients organiseront des stands d’information. Cette année le thème sera : “Bridging health and social care” soit “Vivre avec une maladie rare”.

28-02-2019 09:44:26 - Docavenue