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Ce mercredi 28 février se déroule la 11e édition de la journée internationale des maladies rares. Elle permet de donner un coup de projecteur sur la cause de ces pathologies et de leur impact sur la vie des patients. Une grande majorité de personnes ne sait que très peu de choses sur les maladies rares. Une maladie est considérée comme rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Au total on dénombre entre 6 000 et 8 000 maladies rares. 80 % d’entre elles sont d’origine génétique. Chaque mois, 5 nouvelles pathologies touchant moins de 0,2 % de la population sont découvertes dans le monde. Certaines maladies attendent 30, 40 voire 50 ans avant de se déclarer. En France, les maladies rares touchent près de 3 millions de personnes, principalement des enfants et sont souvent graves, évolutives, invalidantes et parfois invisibles. Le plus souvent chroniques, elles affectent la qualité de vie de la personne, entrainant un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel. Les plus connues sont la maladie de Charcot, la myopathie de Duchenne et la mucoviscidose. Il faut savoir que les trois quarts des maladies rares peuvent être présents dès la naissance ou avant l’âge de 2 ans. Toutefois, certaines maladies n’apparaissent qu’après 40 ans. Malgré les progrès importants de la recherche ces dernières années, il n’existe pas de traitements pour la plupart des maladies rares. Les traitements sont essentiellement palliatifs. En attendant une guérison, les malades fondent leurs espoirs sur des avancées plus modestes qui leur permettront d’améliorer leur quotidien, obtenir un diagnostic précoce, une prise en charge médico-sociale adaptée ou un accompagnement psychologique. Lors de cette journée internationale, des associations de patients tiendront dans plusieurs hôpitaux des stands d’information pour sensibiliser le public.

28-02-2018 10:13:16 - Docavenue